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胸闷咳嗽一周查出罕见病 好在遇到上市不久的特殊药……28种创新药、3种专用药已纳入西湖益联保

48岁的刘先生(化名)很不幸:在咳嗽胸闷一周后被查出了罕见病——基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)。但他又是幸运的:针对ATTR-CM的创新药物维万心(氯苯唑酸软胶囊)已于近期在国内获批上市。

1月27日,浙江大学医学院附属第一医院之江院区针对ATTR-CM,开出了全省首张处方单。

胸闷一周后被查出罕见病中的罕见病

刘先生家住浙北地区,是家中的顶梁柱。今年1月初,因为胸闷咳嗽,伴有活动耐力下降、身体浮肿现象,他前往医院就诊。

当地医院检查发现血压偏低,心肌损伤标志物和心衰指标钠尿肽增高,心超检查后发现,心肌偏厚,心脏舒张功能受到限制,考虑心力衰竭,但找不到原因。一位医生将其推荐至浙大一院心血管内科严卉主任医师的专家门诊。

1月15日,刘先生转诊至浙大一院之江院区。严卉接诊后,针对性地完善了心超,心脏核磁共振,心肌ECT- PYP核素检查,及骨髓穿刺和周围组织活检刚果红染色与基因测序检测。最终,刘先生被确诊为基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)。

“心肌淀粉样变性属于临床罕见病,基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是罕见病中的罕见病。”严卉介绍,这种致死性疾病,诊断率不足1%,常与心衰混淆。

大部分心肌淀粉样变患者辗转多家医院,诊断时间常超过12个月,而过长的诊断时间是导致治疗效果差的常见原因。刘先生在确诊后也回想起自己早些年就有过腹痛不适,但当时以为是胃肠道疾病,做过胃肠镜发现无异常后,就没有继续留心了。幸运的是,作为目前全球首个也是唯一经批准治疗ATTR-CM的创新药物维万心(氯苯唑酸软胶囊),已于去年9月在国内获批上市。1月27日,严卉为其开具了全省首张该药处方。

创新药物费用高且需终身服药

每年2月的最后一天为“国际罕见病日”。目前,全球确定的罕见病有近7000种,平均每10万人中有40人可能是罕见病,ATTR-CM作为其中之一,被列入2018年发布的我国第一批《罕见病目录》。

浙大一院心血管内科主任郭晓纲主任医师介绍,ATTR-CM的发病原理是由于肝脏产生的转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终进展为进行性心力衰竭,其临床病程包括进展性心力衰竭、心律失常和传导系统疾病。

以往,由于缺乏早期诊断和有效治疗,导致ATTR-CM的预后极差,五年生存率不到50%。随着创新药物氯苯唑酸的上市及处方,改变了以往ATTR-CM无药可医的困境,为患者带来延长生命的希望。国际上一项ATTR-ACT研究发现氯苯唑酸降低全因死亡30%,减少心血管住院32%,延缓6分钟步行距离下降并改善生活质量。

早期发现、早期诊断、早期干预,是延缓ATTR-CM患者病情进展、提高生活质量的重要手段。2019年,浙大一院在省内率先开展心脏99mTc标记的焦磷酸(PYP)核素显像,结合血尿轻链阴性,诊断特异性已达到100%。这是目前诊断ATTR-CM的有力手段之一。此外,浙大一院心血管内科在解决心血管系统常见和危重疾病的临床诊治基础上,对心脏疑难疾病(重点是心肌病)有丰富的临床诊治经验,在心肌淀粉样变的诊断上也具有极大的优势。

郭晓纲透露,氯苯唑酸费用高,患者需终身服药,经济负担重。不过好消息是,“西湖益联保”已将其列为28种创新药物报销名录,杭州医保参保患者可带病进保,可有效减轻患者的经济负担。

28种创新药、3种罕见病专用药

已纳入西湖益联保

今年1月,杭州推出了“西湖益联保”。这是一款面向全体杭州市医保参保人(浙江省本级职工医保可参照参保)的民生保障产品,由杭州市医疗保障局等相关政府部门联合指导,中国人寿、人保财险、太平洋寿险、泰康人寿、平安产险联合承保。

“西湖益联保”不设置户籍、年龄、职业、健康状况、既往病史等投保限制条件,无等待期,涵盖住院、规定病种门诊合规、合理费用、高额自费创新药品及罕见病专项保障。其中,首批列入赔付范围的医保目录外特定肿瘤和危重症创新产品有28项,起付线为1万元,报销比例为60%。主要用于治疗常见的肝癌、肺癌、甲状腺癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、淋巴瘤、白血病、脑瘤和肺动脉高压等重大疾病。(名录如右图)

此外,3种罕见病专用药也在其保障范畴,分别是治疗脊髓性肌萎缩症(简称SMA)其专属特效药诺西那生钠注射液(渤健)、治疗黏多糖贮积症IVA型其专属特效药唯铭赞(BioMarin制药-依洛硫酸酯酶α注射液)、治疗法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)长期酶替代治疗专属特效药瑞普佳(武田-阿加糖酶α)。同样起付线为1万元,报销比例为60%。

28种创新药品目录

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